Résultats...

Et voilà, les résultats sont arrivés...
Donc ma puce n'a heureusement pas le Syndrome de Turner, mais par contre l'achondroplasie a bien été confirmée par le caryotype.
Je m'y attendais, car la pédiatre ne nous a pas laissé miroiter monts et merveilles à ce sujet. Elle était très sûre d'elle, et avait attendue cela avnt de nous faire part de son diagnostique. Mais ça n'a pas empêché d'avoir la boule au ventre quand elle me l'a dit (Mika n'a pas pu être là car il remplaçait une collègue en vacances). Et la boule a eu du mal à partir. Je crois que même si je m'y attendais j'espérais quand même qu'il y ait eu une erreur...
Et Mika aussi je pense, car il était en colère. En colère contre les gynés qui n'ont pas regardé plus loin que le bout de leur nez (Ma gyné m'a même dit lundi lors de mon contrôle d'après grossesse qu'effectivement même pour une petite fille qui serait atteinte d'un syndrome de turner la longueur de ses jambes lui avaient paru vraiment courtes!! O_°!!!). En colère contre moi aussi car j'avais refusé de faire l'amniocentèse en cours de grossesse, qui aurait permis de voir que Léane-Enora n'avait pas le syndrome et que donc on faisait fausse route, qu'il y avait autre chose. Qu'une décision aurait peut-être pu être prise à ce moment-là (IMG autorisée par la bioethique dans ces cas-là à priori...) au lieu de rendre une petite fille malheureuse parce qu'elle subirait moqueries ou autres... Je ne pense pas qu'il était complètement sérieux, car juste après il prenait sa fille dans ses bras pour un gros calin. Je pense qu'il "fallait que ça sorte", il bouillonnait trop...

Parlant de cette IMG, ma mère m'a posé la question (suite à une discussion avec ma grand mère) : qu'est-ce que j'aurais décidé si on l'avait su plus tôt?
Franchement pas évident de répondre à ça... Aujourd'hui je ne me vois pas du tout vivre sans Léane, ni avec une petite fille qui serait différente d'elle. Imaginer que ma petite puce pleine de vie ne soit pas là me donne le frisson. Donc aujourd'hui je répondrais directement NON sans réfléchir une seconde. Et même à ce moment-là je pense que je n'aurais pas pû... Ou alors j'aurais viré tarée... Ce que je regrette surtout c'est que les médecins soient aller à la facilité, malgré les doutes que l'un d'eux avait. Plutôt que réfléchir à une IMG j'aurais préféré à l'époque pouvoir me préparer à ce diagnostique.
C'est vrai que le nanisme n'est pas une maladie incurable, ni une atteinte génétique comme la trisomie, mais j'aurais voulu pouvoir me préparer à ce que ma petite fille ne soit pas comme je l'imaginais, qu'elle sera ELLE.
Vous voyez ce que je veux dire? Parce que c'est pas super clair dans ma tête comme truc...

Donc voilà, maintenant on sait ce qu'il en est, donc ACTION...
Ma puce a des séances de kinesithérapie posturale à faire (prescrit pour 2 mois pour commencer) pour muscler son cou et son dos, car elle ne peut toujours pas tenir sa tête. Donc la kiné l'aidera à cela, afin de ne pas trop retarder les acquisitions de la station assise, debout et la marche.

Voilà les news...