Explication Syndrome+News

Alors concernant le syndrome de Turner Dédé, c'est ce qu'on appelle une monosomie chromosomique. En clair, normalement on a tous des cellules avec 46 paires de chromosomes. La monosomie c'est quand certaines paires sont incomplètes.

Et le syndrome de Turner touche les chromosomes sexuels (uniquement les filles). Ceci fait que les filles atteintes n'ont qu'un seul chromosome X au lieu de 2. Il peut arriver que cette monosomie soit partielle, comme c'est mon cas, ce qui veut dire qu'il y a des cellules "normales" et d'autres qui n'ont qu'un seul X dans mon corps. On appelle ça une "mosaïque". La chance que j'ai c'est que dans le prélèvement testé pour faire mon caryotype une toute petite partie des cellules étaient atteintes.

Les conséquences de ce syndrome : -stérilité (puisqu'on a besoin des 2 chromosomes sexuels pour que tout fonctionne comme il faut). Grossesse possible mais avec un don d'ovule.

-impubérisme (pas de poitrine, pilosité, règles, etc)

-petite taille

-risques de problèmes cardiaques et rénaux plus ou moins grave (les cas les plus graves étant à priori détecté pendant la grossesse)

-risque d'ostéoporose dû au manque d'hormones

Pour le souci de croissance, un protocole assez efficace (hormone de croissance) a à priori été mis en place et permet aux jeunes filles d'atteindre une taille plus proche de "la norme".

Puis, quand la croissance osseuse est terminée un traitement hormonal est donné pour pallier à l'impubérisme, traitement qui se poursuivra le plus tard possible pour éviter l'ostéoporose précoce.

Vous me direz, ça pourrait être pire (voyez la trisomie 21, 13 et autres...). Et ce syndrome, enfin plutôt ses symptômes, sont bien traités aujourd'hui d'après ce que m'a dit la généticienne (il y a même un pédiatre spécialisé sur Nouméa d'après ce que j'ai appris).

En fait la discussion avec la généticienne il y a 1 an 1/2 m'avait permis de relativiser pas mal les choses, mais maintenant que je suis enceinte, et que je sais que c'est une petite fille, les craintes sont revenues puissance 10...

Et pour l'amniocentèse, c'est le seul examen dont m'a parlé ma gyné, on verra ça avec elle le 30 avril, lors de la prochaine visite.

Parlant de craintes maintenant, les rêves à la con concernant la grossesse (ou là plus précisément ma fille - ça me fout le frisson de dire ces 2 mots dis donc :-D) commencent.

Cette nuit j'ai rêvé que le donneur des paillettes étaient un serial killer et qu'il voulait récupérer ma fille... Quand j'ai raconté ça à Mika il m'a regardé bizarrement et m'a dit "Mais ça va pas bien toi!". Désolé si ça te plait pas Chéri, mais mes rêves je ne les programme pas...

Sinon concernant la grossesse, lundi j'ai carrément été pas bien, vomi toute la journée. 2 jours que je prenais plus de Donormyl car j'avais fini la boîte et que je voulais tester sans... J'ai vite fait racheter une boîte à Mika!!

Egalement si l'une d'entre vous a une astuce pour celles qui salivent comme des escargots, je suis preneuse. C'est une horreur! Et c'est ça qui me fait vomir depuis quelques temps en fait, car mon estomac se remplit de salive (je me vois mal cracher à tout va! Beurk!) et ne le supporte pas.

Ah! Hier soir Mika a enfin pû sentir les petits coups de sa puce (cette chipie jusqu'à présent s'immobilisait dès qu'il mettait la main!)

Voilà ce que je pouvais raconter de neuf...

A +